Jak zacz膮膰 testowa膰 DNA

wyobra偶enie podw贸jnej spirali-helisy materia艂u genetycznego DNA, ryc. Pixabay 3539309 geralt Gerd Altmann https://pixabay.com/pl/illustrations/d-3539309/

Postanowi艂em nam贸wi膰 niekt贸rych krewnych i znajomych na badanie genetyczne. Aby to u艂atwi膰, przygotowa艂em im poradnik. Pomy艣la艂em, 偶e komu艣 jeszcze mo偶e si臋 przyda膰☺

  1. W wielkim skr贸cie i uproszczeniu 鈥 wprowadzenie, dla tych, co go potrzebuj膮. Inni niech przeskocz膮 do pkt 3☺ Je艣li prywatno艣膰 jest dla Ciebie wa偶niejsza ni偶 ciekawo艣膰, to mam z艂e wie艣ci 鈥 nie poddawaj si臋 testom DNA, to nie jest dla Ciebie☺ Musisz w pewnym zakresie zrezygnowa膰 z prywatno艣ci, aby si臋 im podda膰.

    Co mo偶e nam da膰 badanie (test) DNA? Potwierdzi odleg艂e lub bliskie pokrewie艅stwo ju偶 znanych os贸b (rodziny), wska偶e takie pokrewie艅stwo nieznanych dot膮d os贸b lub os贸b niewiedz膮cych o tym, 偶e s膮 ze sob膮 spokrewnione.

    Ka偶da kom贸rka cia艂a cz艂owieka (w tym nab艂onek wewn臋trznej strony policzka, cz臋艣ciowo dostaj膮cy si臋 do 艣liny) zawiera materia艂 genetyczny (genom) w postaci sekwencji pewnych cz膮steczek biologiczno-chemicznych (DNA). Ka偶da kom贸rka danego organizmu, mimo 偶e ma r贸偶ne funkcje (w艂osy, sk贸ra, inne organy), to ma identyczny genom.

    DNA znajduje si臋 w kom贸rce mi臋dzy innymi w 2 miejscach: w j膮drze oraz w mitochondrium.

    W j膮drze kom贸rkowym DNA grupuje si臋 w 23 pary chromosom贸w. Maj膮 je obie p艂cie. Dziedziczymy go po rodzicach, oni po dziadkach itd.

    Jedna z par chromosom贸w decyduje o p艂ci i nazywa si臋 j膮 XX (genetyczne kobiety) lub XY (genetyczni m臋偶czy藕ni). Chromosom Y dziedzicz膮 maj膮 tylko m臋偶czy藕ni (kobiety go nie maj膮), czyli synowie, bracia, ojciec, dziadek, ich bracia itd. Chromosom X kobiety dziedzicz膮 po obu rodzicach, a m臋偶czy藕ni tylko po matce. Czyli Y-DNA pokazuje lini臋 skrajnie m臋sk膮 (patrylinearn膮), zazwyczaj po nazwisku rodowym.

    W mitochondrium DNA jest kr贸tsze (dlatego nie grupuje si臋 tam w chromosomy). Taki genom maj膮 obie p艂cie, natomiast dziedziczymy go tylko od swojej matki, ta po swojej matce itd. Czyli mtDNA pokazuje lini臋 skrajnie 偶e艅sk膮 (matrylinearn膮), kt贸rej nazwiska nigdy ostatecznie nie znamy (jest to matka ostatniej skrajnej prababki

    Naukowcy w laboratoriach potrafi膮 wsp贸艂cze艣nie odczyta膰 i por贸wnywa膰 DNA, nie tylko zerojedynkowo dla potwierdzenia lub zaprzeczenia to偶samo艣ci (sprawcy zbrodni itp.) i najbli偶szego pokrewie艅stwa (np. ojcostwa), lecz r贸wnie偶 ze wskazaniem dalszej odleg艂o艣ci genetycznej (np. jak dalecy s膮 krewni).

    Wynikiem tych por贸wna艅 jest namierzenie konkretnych mutacji genomu: drobnych charakterystycznych fragment贸w, kt贸re s膮 inne ni偶 u innych. Niekt贸re z nich zawsze id膮 w parze z innymi mutacjami (Y-DNA oraz mtDNA), dzi臋ki temu namierzyli 艣cie偶k臋 migracji prehistorycznej ludzko艣ci.

    Aktualnie komercyjnie praktykuje si臋 pokazywanie i por贸wnywanie ze sob膮 3 rodzaj贸w genomu: mitochondrialny (mtDNA), chromosom Y (st膮d Y-DNA) oraz autosomalny (atDNA, czyli pozosta艂ych 22 chromosom贸w). Niekt贸re firmy dorzucaj膮 do atDNA wskazanie pokrewie艅stwa na chromosomie X (jako X-match).

  2. Ja zam贸wi艂em sobie wszystkie badania, kosztowa艂o wi臋cej, ale dzi臋ki temu mog臋 powtarza膰 to samo, co inni m贸wili mi: zaczyna膰 tylko od badania autosomalnego (atDNA), na pocz膮tek nie trzeba pozosta艂ych, chyba 偶e dla zaspokojenia ciekawo艣ci przy zasobnym portfelu. Moje Y-DNA to R-M269 (dawniej R1b1a1a2), za艣 mtDNA 鈥 K1a1a. Zaspokoi艂em ciekawo艣膰 :) nic poza tym.

    Jest kilka firm robi膮cych badania DNA, np. FamilyTreeDNA, MyHeritage, Ancestry, 23andMe. Nie robimy w polskich firmach, bo 偶eby genetyka genealogiczna sta艂a si臋 genealogi膮 genetyczn膮, nie wystarczy samo odczytanie genomu, trzeba go jeszcze por贸wnywa膰 z innymi. Co gdzie jest lepsze i gorsze po angielsku jest np. na SmarterHobby.

    S膮 r贸偶ne argumenty za i przeciw. Je艣li to czytasz, jednym z argument贸w za proponowanym ni偶ej rozwi膮zaniem jest to, 偶e ja si臋 tam przebada艂em, czyli o tyle 艂atwiej i ch臋tniej pomog臋☺ Ponadto mo偶e potwierdzimy nasze pokrewie艅stwo genetyczne.

  3. Ustal wpierw, kogo chcesz podda膰 badaniu DNA. Siebie? Wsp贸艂ma艂偶onka/臋? Rodzica? Wujka/Cioci臋? Kuzyna/-k臋? Mo偶esz naraz zam贸wi膰 jeden zestaw (ang. kit) lub kilka. Mo偶esz teraz zam贸wi膰 jeden, a kiedy艣 kolejne. Wszystko zale偶y od zgody osoby badanej i portfela. Badanie mo偶e sfinansowa膰 osoba badana albo ty sam, je艣li masz w tym wi臋kszy interes a masz potrzebne 艣rodki.

    Zak艂adam, 偶e Y+mt odrzucasz na pocz膮tek, a bierzesz tylko atDNA. Warto bada膰 naraz par臋 (A) obu ma艂偶onk贸w albo (B) rodzica i dziecko, gdy偶 kto nie jest krewnym jednego rodzica, to jest krewnym drugiego. W moim przypadku, mama nie 偶yje, ale przebada艂em tat臋 i w ten spos贸b dodatkowo namierzam, z kt贸rej strony jest pokrewie艅stwo.

    Czasami chcesz zweryfikowa膰 lub potwierdzi膰 pokrewie艅stwo dw贸ch konkretnych ju偶 znanych os贸b. Czasami jednak bardziej szukasz jakichkolwiek potencjalnych krewnych badanej osoby z jakiejkolwiek strony. Czasami za艣 chcia艂by艣 bardziej zaw臋zi膰 si臋 do danej linii rodziny (np. po pradziadku), wtedy w przypadku atDNA nie ma zastosowania zasada, 偶e szukasz m臋偶czyzny albo kobiety z danej skrajnej linii (to mia艂oby sens tylko je艣li chcesz pr贸cz atDNA dom贸wi膰 Y lub mtDNA), ale musisz wybra膰 dowolnych dw贸ch lub wi臋cej 偶yj膮cych potomk贸w danego tego samego protoplasty z r贸偶nych ga艂臋zi (rodze艅stwa), wtedy ustalicie wsp贸lne fragmenty genomu, charakterystyczne dla danej linii. Wreszcie, mo偶esz te偶 wybra膰 dowolnych 偶yj膮cych kuzyn贸w, ale z r贸偶nych linii swoich przodk贸w (np. z rodze艅stwa dziadka oraz z rodze艅stwa babci); wtedy pokrewie艅stwo osoby trzeciej z Tob膮 oraz danym kuzynem wska偶e lini臋 przodk贸w.

    Je艣li przebadasz kilku takich kuzyn贸w z r贸偶nych linii/ga艂臋zi, teraz lub w przysz艂o艣ci, mo偶esz mie膰 jeszcze lepsze wyniki, odr贸偶nia膰 nie tylko, czy pokrewie艅stwo jest ze strony mamy czy taty, ale tak偶e kt贸rego z takich wsp贸lnych dziadk贸w, pradziadk贸w itd. Najwi臋kszy problem jest z finansami oraz zgod膮 na test :)

    Je艣li nie masz pomys艂u, kogo z linii bocznej przebada膰, po prostu badaj dziadk贸w albo rodzic贸w albo siebie lub wsp贸艂ma艂偶onka.

    Natomiast na pocz膮tek nie ma sensu osobno bada膰 atDNA w艂asnych dzieci (rodze艅stwa).

  4. Musisz posiada膰 i u偶y膰 wypuk艂膮 kart臋 p艂atnicz膮 鈥 tak膮, kt贸r膮 mo偶na p艂aci膰 przez internet. Je艣li jeszcze nie ufasz takim transakcjom albo nie potrafisz tego robi膰, moi krewni i moi znajomi 鈥瀗a 偶ywo鈥 mog膮 si臋 ze mn膮 skontaktowa膰, mog臋 ja zap艂aci膰 i przej艣膰 sam za Ciebie etap nr 5 (Ty wcze艣niej wp艂acisz 艣rodki na moje konto zwyk艂ym przelewem). Jedyne, czego ja potrzebuj臋, to zna膰 osoby wytypowane do bada艅 w pkt 3.
  5. Zamawianie:
    1. Otw贸rz przegl膮dark臋 internetow膮, wejd藕 na stron臋 www.FamilyTreeDNA.com
    2. kliknij na menu w lewym g贸rnym rogu 鈥DNA TESTS
    3. by stamt膮d wybra膰 鈥Family Finder鈥 (z ang. szukacz rodziny; jest to test genomu autosomalnego = atDNA), tam mo偶esz oczywi艣cie poczyta膰 po angielsku
    4. kliknij na dowolny z wielu widocznych tam wsz臋dzie przycisk贸w 鈥ORDER NOW鈥 (z ang. zam贸w teraz)
    5. w formularzu zam贸wienia (ang. Your Shopping Cart) konfigurujesz pierwszy zestaw, jaki dostaniesz do domu (ang. New Kit 1) z ju偶 dodanym Family Finder (tylko informuj臋, co to oznacza, nie usuwaj go!), natomiast wybierz tam p艂e膰 osoby, kt贸ra b臋dzie poddawana badaniu (ang. male=m臋偶czyzna, female=kobieta).
    6. w sekcji Add an additional test to this kit鈥 mo偶esz doda膰 inne testy, ale odradzam dla pocz膮tkuj膮cych (mtFull Sequence to mitochondrialna=skrajnie 偶e艅ska matrylinearna linia, Y-DNA ma kilka poziom贸w 12, 25, 37, 67, 111 i BIG-700).
    7. w prawym g贸rnym rogu przez 鈥濧dd an additional kit鈥 mo偶na doda膰 kolejny zestaw dla kolejnej osoby, ale dostarczone b臋d膮 pod ten san adres. Je艣li badasz tylko siebie, to opcja zb臋dna. Je艣li badasz najbli偶sz膮 rodzin臋 (siebie i wsp贸艂ma艂偶onka, rodzic贸w/rodze艅stwo itp. kt贸rych cz臋sto odwiedzasz), to dobra opcja. Je艣li chcesz od razu r贸偶ne adresy, to wprowadzaj osobne zam贸wienia, czyli ka偶d膮 osob臋 odr臋bnie.
    8. Ceny w prawym g贸rnym rogu (ang. Summary=podsumowanie) nie uwzgl臋dniaj膮 promocji, rabat贸w, zni偶ek (ang. discounts), kt贸re wida膰 w prawym dolnym rogu (ang. Total). Przyk艂adowo, bie偶膮ca (do 26.04.2020) promocja to 49$ za 1脳FamilyFinder (atDNA).
    9. kliknij pomara艅czowy przycisk w prawym dolnym rogu 鈥Proceed to checkout鈥 (z ang. przejd藕 do kasy)
    10. podaj dane osoby op艂acaj膮cej (ang. Billing Address), to nie musz膮 by膰 dane zgodne z badan膮 osob膮 ani kart膮 p艂atnicz膮. To tak jakby dane do faktury.
    11. Billing address is same as shipping address zaznaczone oznacza, 偶e adres osoby op艂acaj膮cej jest taki sam jak adres, na kt贸ry b臋dzie dor臋czony zestaw. Mo偶esz bowiem zleci膰 badanie sam, a dor臋czy膰 zestaw bezpo艣rednio do osoby badanej (np. kuzyna). W贸wczas musisz odznaczy膰 to pole, inny adres (sw贸j) da膰 do Billing, a inny do Shipping, kt贸ry po odznaczeniu si臋 poka偶e.
    12. Shipping Options jest tylko Standard ze wzgl臋du na epidemi臋☺ ale pono膰 wszystko wci膮偶 dzia艂a w obie strony (oni dor臋czaj膮 skutecznie, Ty mo偶esz skutecznie im zwr贸ci膰 zestaw).
    13. Email Address (chyba od Shipping, je艣li dajesz osobny ni偶 w Billing) to skrzynka poczty elektronicznej, na kt贸r膮 wysy艂ane s膮 powiadomienia o kolejnych etapach badania, o znalezionych pokrewie艅stwach ang. match oraz na kt贸r膮 b臋d膮 mog艂y napisa膰 osoby, kt贸re znajd膮 pokrewie艅stwo z badan膮 osob膮. Jeden e-mail mo偶e obs艂u偶y膰 wiele zestaw贸w=bada艅=os贸b, ale jak kto艣 p贸藕niej napisze 鈥瀓este艣my spokrewnieni鈥, to trzeba namierza膰, kt贸rej osoby to dotyczy☺
    14. W lewym dolnym rogu w sekcji Payment Method wpisujesz Name on Card (z ang. imi臋 i nazwisko) z pisowni膮 tak膮 jak widoczn膮 na karcie p艂atniczej, ponadto numer, dat臋 wa偶no艣ci i CVC karty.
    15. Kliknij na 鈥Place Order (z ang. umie艣膰 zam贸wienie [w systemie]), aby obci膮偶y膰 kart臋 i kontynuowa膰. Je艣li masz w艂膮czone dwusk艂adnikowe uwierzytelnianie (dodatkow膮 autoryzacj臋), mo偶e by膰 potrzebne zatwierdzenie transakcji w aplikacji na smartfonie.
    16. Dostaniesz mejla (adres podany w Shipping; ewentualnie w Billing, je偶eli zaznaczy艂e艣 ten sam adres dla obu) z numerem zestawu (ang. Kit Number) oraz has艂em (ang. Password). Ka偶dy zestaw ma osobny numer i has艂o, nawet je艣li zamawia艂e艣 naraz, albo na ten sam e-mail, albo na ten sam adres fizyczny.
    17. Po jakim艣 czasie dostaniesz zestaw, kt贸ry trzeba wykona膰 i odes艂a膰. Jak go dostan膮 i przebadaj膮, dostaniesz kolejn膮 wiadomo艣膰 o wprowadzeniu do bazy danych. A z czasem mo偶esz dostawa膰 automatyczne mejle o zbie偶no艣ci genomu z inn膮 osob膮 (and. match) oraz wiadomo艣ci pisane z inicjatywy w艂asnej genetycznych krewnych.
  6. Aby zalogowa膰 si臋 na dany zestaw (Kit), nale偶y wej艣膰 na g艂贸wn膮 stron臋 FamilyTreeDNA.com i tam w prawym g贸rnym rogu na przycisk 鈥SIGN IN鈥. Nale偶y poda膰 numer zestawu (ang. Kit Number) i has艂o (ang. Password). Dane te przyjd膮 na e-mail podany w zam贸wieniu (ten od Shipping albo w Billing, je偶eli zaznaczy艂e艣 ten sam adres). Przyk艂adowy numer zestawu to MI99999.

  7. Przy pierwszym logowaniu (je艣li dobrze pami臋tam) na dany zestaw podaje si臋 imi臋, nazwisko i p艂e膰 badanej osoby (nale偶y je poprawi膰 w przypadku wi臋kszej liczby zestaw贸w, gdy偶 domy艣lnie wpisuj膮 si臋 dane podane w Shipping, ewentualnie Billing, je艣li zaznaczy艂e艣 ten sam adres dla obu). Osoba ta powinna wyrazi膰 2 zgody na przetwarzanie jej danych osobowych przez portal, a nast臋pnie na ich udost臋pnianie potencjalnym krewnym genetycznym. Bardzo mocno nalegam, aby da膰 wszystkie zgody (ma by膰 zaznaczone, zatwierdzi膰 przez bodaj偶e Confirm/Agree). Dzi臋ki temu mo偶emy por贸wnywa膰 DNA mi臋dzy sob膮, o to chodzi.

  8. Zestaw do badania przyjdzie w ci膮gu kilku tygodni (do 2 miesi臋cy przy epidemii), tyle samo czasu zajmie, jak go ode艣lesz, zanim go dostan膮, i kolejne tyle偶, zanim go przebadaj膮. Nale偶y uzbroi膰 si臋 w cierpliwo艣膰. Wzgl臋dem otrzymanego zestawu nale偶y post臋powa膰 zgodnie z widocznymi w 艣rodku instrukcjami (mog臋 ustnie wyt艂umaczy膰, w skr贸cie polega na wymazie z wewn臋trznej strony obu policzk贸w, podpisaniu formularza i odes艂aniu). Wzgl臋dem otrzymanych wynik贸w r贸wnie偶 pomog臋 przy ich interpretacji.

  9. Jak膮 ja mam z tego korzy艣膰? ☺ 呕adn膮 finansow膮. Natomiast je艣li jeste艣my krewnymi wg metryk, to badanie genetyczne te偶 ma sens. Je艣li spo艣r贸d trzech os贸b genetycznie spokrewnionych, dwie z nich to osoby znane mi z drzewa genealogicznego 鈥 to z grubsza wiemy, z kt贸rej strony jest genetycznie spokrewniona ta trzecia, co umo偶liwia przej艣cie z genealogii genetycznej do klasycznej. Takich ju偶 znanych krewnych nam贸wionych na badanie genetyczne, nazywam latarnikami, bo roz艣wietlaj膮 powi膮zania genetyczne / genealogiczne. Czyli celem nie jest potwierdzenie wierno艣ci naszych przodk贸w☺ tylko wyja艣nienie, sk膮d dopasowanie (match) jakiej艣 osoby (inaczej nienamierzalnej).

Zobacz wi臋cej:

wyobra偶enie podw贸jnej spirali-helisy materia艂u genetycznego DNA, ryc. Pixabay 3539309 geralt Gerd Altmann

wyobra偶enie podw贸jnej spirali-helisy materia艂u genetycznego DNA, ryc. Pixabay 3539309 geralt Gerd Altmann

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s膮 oznaczone *